Retinitis pigmentosa: Wenn Netzhauterkrankungen die Sicht behindern

Was ist Retinitis pigmentosa?

Medizinische Fachpersonen nennen sie Retinopathia pigmentosa, im Alltag wird oft der ältere Ausdruck Retinitis benutzt. Es handelt sich um eine Gruppe von erblich bedingten Netzhauterkrankungen, die eines gemeinsam haben: Sie sind chronisch und bislang nicht heilbar. Mutationen und Vererbung sorgen dafür, dass auf der Netzhaut – lateinisch Retina – die lichtempfindlichen Zapfen absterben. Zwei Arten von Zellen sorgen auf der Netzhaut dafür, dass wir sehen können: Stäbchen und Zapfen sind lichtempfindlich. Die Stäbchen am äusseren Ring sind für das Schwarz-Weiss-Sehen wichtig. Die Zapfen sind eher zur Mitte hin angeordnet und lassen uns Farben sehen. Bei der Retinitis pigmentosa sterben diese Photorezeptoren pathologisch bedingt nach und nach ab, was bis im Endstadium zur Erblindung führen kann.

Welche Formen der Retinopathia gibt es?

Retinitis pigmentosa ist ein Sammelbegriff, der verschiedene Netzhauterkrankungen zusammenfasst. Sie lassen sich in vier grundsätzliche Bereiche unterscheiden:

• primäre Retinitis pigmentosa
• assoziierte Retinitis pigmentosa
• Pseudoretinitis pigmentosa
• Sonderformen der Retinopathia

Die primäre Form ist mit 90 Prozent aller Fälle die häufigste Erscheinung. Sie fasst alle erblichen Formen, die gemeinsame Symptome zeigen, zusammen. Die assoziierte Retinitis tritt als Teil eines Syndroms auf, Betroffene haben also auch noch weitere Symptome jenseits der Sehbehinderung. Die Pseudoretinitis entsteht nicht durch Vererbung, sondern als Folge anderer Krankheiten, zum Beispiel Autoimmunerkrankungen oder Entzündungen. Auch Vergiftungen, etwa durch Medikamente, kommen als Auslöser in Frage. Die Sonderformen gehen auf Stoffwechseldefekte zurück. Zu ihnen gehören zum Beispiel die Atrophia gyrata, das Refsum-Syndrom oder das Bassen-Kornzweig-Syndrom.

Welche Ursachen haben Netzhauterkrankungen wie die Retinitis pigmentosa?

Meist liegt der Grund für die Netzhautdegeneration in den Genen: Mehr als 150 verschiedene Gene sind bekannt, die eine Retinopathia auslösen können. Einige Formen werden durch spontan auftretende Mutationen verursacht, viele werden vererbt. Die Vererbung kann autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder auch chromosomal geschehen. Alle Formen der Krankheit haben gemeinsam, dass die Sehzellen absterben. Wie der Verlauf im Einzelnen geschieht und welche Symptome auftreten, ist aber von Patient zu Patient sehr unterschiedlich. Manchmal tritt die Netzhautdegeneration als Teil eines Syndroms auf, zum Beispiel beim Usher-Syndrom, dem Refsum-Syndrom oder dem Alport-Syndrom. Ist die Ursache der Krankheit nicht genetisch, sondern zum Beispiel toxisch, spricht der Augenarzt von einer Pseudoretinitis pigmentosa.

Warum sterben Photorezeptoren auf der Netzhaut ab?

Im Krankheitsverlauf sterben die Zellen auf der Netzhaut vom Rand her in Richtung Mittelpunkt ab. Wie schnell dies geschieht, ist sehr unterschiedlich. Manche Patienten kommen bereits fast blind zur Welt, bei anderen sterben die Photorezeptoren so langsam ab, dass sie erst im Alter Einschränkungen der Sehfähigkeit erleiden. Die Ursache ist in genetischen Veränderungen zu finden. Weil es verschiedene Genvarianten gibt, die das Phänomen verursachen, fällt auch der Verlauf sehr unterschiedlich aus. Weitere Faktoren sorgen für ein unterschiedliches Krankheitsbild, sodass zum Beispiel innerhalb einer betroffenen Familie trotz ähnlicher Umstände und naher Verwandtschaft ganz unterschiedliche Auswirkungen der Netzhautdegeneration auftreten können.

Welche Symptome zeigt die Netzhautdegeneration?

• Erstes Anzeichen einer Retinopathia ist zumeist ein zunehmend schlechteres Sehen bei Dämmerung und Dunkelheit.
• Der Nachtblindheit folgen Photophobie, also eine empfindliche Reaktion auf blendendes Licht.
• Dieser Blendeffekt wird oft noch durch das Auftreten von Grünem Star gefördert, den Retina-Patienten häufig bekommen. Dann können Funken und flimmerndes Licht im Sichtfeld auftauchen, es entstehen blinde Flecken.
• Das Gesichtsfeld engt sich immer mehr ein, der Patient bekommt einen Tunnelblick.
• Farbwahrnehmung und Lichtempfindlichkeit sind gestört, die Augen brauchen immer länger, um sich an eine veränderte Umgebung anzupassen.

Wie wird die Diagnose Retinopathia erstellt?

Der Augenarzt kann die Krankheit erkennen, weil sich die Retina verfärbt. Zur Diagnose untersucht der Arzt den Augenhintergrund mit einer Schaltlampe. Dort erkennt er im Krankheitsfall dunkle Flecken. Mit einem Gesichtsfeldtest überprüft der Ophthalmologe, ob das Gesichtsfeld bereits eingeschränkt ist. Ausserdem können zur Festigung der Diagnose noch ein Elektroretinogramm und eine Kohärenz-Tomographie (OCT) gemacht werden.

Wie sehen Therapie und Behandlung bei Retinitis pigmentosa aus?

Die chronische Krankheit ist bisher unheilbar. Von einer frühen Diagnose und Behandlung hängt aber ab, wie stark das Fortschreiten der Retinitis noch aufgehalten werden kann. Dazu können Sehhilfen, etwa Brillen und Kontaktlinsen angepasst werden. Im fortgeschrittenen Stadium helfen Kompetenztrainings, die verbliebene Sehfähigkeit optimal auszunutzen. Ausserdem arbeitet die Forschung an technologischen Lösungen, beispielsweise an speziellen Chips, die in die Netzhaut eingepflanzt werden können. Diese sind bereits heute in der Lage, bei bestimmten Bedingungen die noch vorhanden Fähigkeiten zu verbessern. Auch Forschungen mit Gentherapien werden vorangetrieben und machen Hoffnung auf verbesserte Therapiemöglichkeiten in der Zukunft.